Sindrome de klinefelter juan pablo berruecos melissa villada jesica ortizcastaño yessica ortiz cano maria Síndrome de Klinefelter. Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra. A síndrome de Klinefelter, descrita por Harry Klinefelter em 1942, é uma anormalidade cromossômica numérica, em que há a presença de um ou mais cromossomos X. O cariótipo dos pacientes com essa anomalia é normalmente 47, XXY, entretanto, em alguns casos The occurrence of Klinefelter's syndrome and mongolism in the same individual reported by Ford et al in 1959, was the first instance of double aneuploidy known in man. Since then several other cases of individuals with these two types of chromosome aberrations were described. A condition that cannot Síndrome de Klinefelter. Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos. Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes Síndrome de Klinefelter foi descrita em 1942 por Klinefelter, é a causa mais freqüente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A síndrome á caracterizada por um cromossomo X adicional (47,XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e
In 1942, Klinefelter et al published a report on 9 men who had enlarged breasts, sparse facial and body hair, small testes, and an inability to produce sperm. In 1959, these men with Klinefelter syndrome were discovered to have an extra X chromosome (genotype XXY) instead of the usual male sex
Síndrome de Klinefelter nace de la necesidad de tener un referente en español de nuestra sintomatología y de nuestros problemas. También es cierto que es una más, pero muy poquitas para la cantidad de gente a la que representamos. Sin más explicaciones pasemos a buscar toda la información que tenemos al respecto. Síndrome de klinefelter 1. SÍNDROME DE KLINEFELTER MARIA STEFFANIA LOPERA MAZO FACULTAD DE ODONTOLOGÍA FUNCION HUMANA III FORMACION FUNDACIÓN UNIVERSITARIA AUTÓNOMA DE LAS AMÉRICAS 2. Ubicación Yp11.31 Fenotipo Sexo invertido 46XX 1 OMIM 480000 También conocida como Síndrome 47 X-X-Y 3. Ya se han ido mencionando algunos de los síntomas del síndrome de Klinefelter, pero, es importante ampliar la información de este punto, porque no todos los pacientes con este síndrome presentan los mismos síntomas, y no solo eso, también es posible que no manifiesten síntomas claramente perceptibles, sin embargo, algunos otros síntomas del síndrome de Klinefelter, pueden ser bastante Síndrome de Klinefelter Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra. Causas El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a 1 cromosoma X adicional. Esto se escribe como XXY.
El síndrome de Klinefelter se caracteriza porque cada una de las células del cuerpo posee dos o más cromosomas X, en lugar de un sólo cromosoma X. Debido a que el cromosoma Y está siempre presente, todos los afectados son varones. Casi todos presentan testículos pequeños con disminución de la …
Síndrome de Klinefelter. Acosta Ramírez Miriam V. Beltrán Jacobo Alicia Verástegui Pérez Itzel Definición Epidemiología y demografía • 1/500-1,000 hombres • Mosaico más frecuente: 46,XY/47,XXY • 47,XXY • 48,XXYY • 49,XXXXY SíNTOMAS Triada clásica • Testículos firmes y pequeños A síndrome Klinefelter é uma alteração genética rara que afeta apenas os meninos e que surge devido à presença de um cromossomo X extra no par sexual. Esta anomalia cromossômica, caracterizada com XXY, provoca alterações no desenvolvimento físico e cognitivo El síndrome de Klinefelter ( o XXY) es una condición en la que los varones tienen un cromosoma X adicional. Mientras que normalmente las mujeres tienen una composición cromosómica XX y los varones XY, los individuos afectados por este síndrome tienen al menos dos cromosomas X y al Descubra Síndrome de Klinefelter imágenes de stock en HD y millones de otras fotos, ilustraciones y vectores en stock libres de regalías en la colección de Shutterstock. Se agregan miles de imágenes nuevas de alta calidad todos los días. Klinefelter syndrome. In males, small testes, reduced facial/body hair, broader hips, and breast development are associated with what chromosomal Klinefelter's syndrome often goes undiagnosed in affected males. Many with known Klinefelter's syndrome are not diagnosed until they are adults.[1]. Presentation. This can be variable and often delayed; children may present with delayed speech or learning difficulties, unusually rapid growth in Cenni storici[ modifica modifica wikitesto ] La sindrome prende il nome da Harry Klinefelter , che la descrisse per primo nel , lavorando con Fuller Albright presso il Massachusetts General Hospital di Boston [7] [8]. Prima che il nome "sindrome di Klinefelter" entrasse nel linguaggio medico comune
El síndrome de Klinefelter lleva el nombre de su descubridor Harry Klinefelter, quien registró y describió el primer caso de la enfermedad en 1942. Sin embargo, la causa genética de este síndrome no fue descubierta hasta 1959 por P. A. Jacobs y J. A. Strong.
A síndrome de Klinefelter, descrita por Harry Klinefelter em 1942, é uma anormalidade cromossômica numérica, em que há a presença de um ou mais cromossomos X. O cariótipo dos pacientes com essa anomalia é normalmente 47, XXY, entretanto, em alguns casos The occurrence of Klinefelter's syndrome and mongolism in the same individual reported by Ford et al in 1959, was the first instance of double aneuploidy known in man. Since then several other cases of individuals with these two types of chromosome aberrations were described. A condition that cannot
El síndrome de Klinefelter (47,XXY) (SK), está caracterizado por de tener un cariotipo con más de un cromosoma X, y es la causa más frecuente de fallo testicular primario. La mayoría de los pacientes tienen un cromosoma X extra (80%), 47XXY, mientras que en el resto de los casos se pueden presentar mosaicos u otros cariotipos. La Asociación Española del Síndrome de Klinefelter ofrece apoyo e información a todos los afectados o interesados en el Síndrome de Klinefelter y XXY. Nuestros objetivos son: Informar, orientar, asesorar y apoyar a las familias y a los adultos que lo precisen. Descargar GAPS, el síndrome psico-intestinal (Salud y Plantas) PDF Gran colección de libros en español disponibles para descargar gratuitamente. Formatos PDF y EPUB. Novedades diarias. Descargar libros gratis en formatos PDF y EPUB. Más de 50.000 libros para descargar en tu kindle, tablet, IPAD, PC o teléfono móvil. guardar Guardar Síndrome de Klinefelter.pdf para más tarde. 0 0 voto positivo, Marcar este documento como útil 0 0 votos negativos, Marcar este documento como no útil Insertar. Compartir. Descargar ahora. Saltar a página . Está en la página 1 de 3. Buscar dentro del documento . Síndrome de Klinefelter.
El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. Es debido a una ano-malía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1
Síndrome de klinefelter 1. SÍNDROME DE KLINEFELTER MARIA STEFFANIA LOPERA MAZO FACULTAD DE ODONTOLOGÍA FUNCION HUMANA III FORMACION FUNDACIÓN UNIVERSITARIA AUTÓNOMA DE LAS AMÉRICAS 2. Ubicación Yp11.31 Fenotipo Sexo invertido 46XX 1 OMIM 480000 También conocida como Síndrome 47 X-X-Y 3. Ya se han ido mencionando algunos de los síntomas del síndrome de Klinefelter, pero, es importante ampliar la información de este punto, porque no todos los pacientes con este síndrome presentan los mismos síntomas, y no solo eso, también es posible que no manifiesten síntomas claramente perceptibles, sin embargo, algunos otros síntomas del síndrome de Klinefelter, pueden ser bastante Síndrome de Klinefelter Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra. Causas El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a 1 cromosoma X adicional. Esto se escribe como XXY. El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a hombres y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad.Se origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y.Es la enfermedad genética más común en varones. El síndrome de Klinefelter lleva el nombre de su descubridor Harry Klinefelter, quien registró y describió el primer caso de la enfermedad en 1942. Sin embargo, la causa genética de este síndrome no fue descubierta hasta 1959 por P. A. Jacobs y J. A. Strong. Biblioteca en línea. Materiales de aprendizaje gratuitos.